夏 昆,男,1971年4月生,博士,研究员,博士生导师。中南大学生命科学学院院长、医学遗传学国家重点实验室常务副主任。主要从事人类遗传性疾病致病或易感基因鉴定与分子致病机制研究。
单基因遗传病方面:
1998年在夏家辉院士领导下,作为主要研究人员参与了神经性耳聋的致病基因GJB3的克隆,实现了在我国本土克隆遗传病致病基因零的突破, 此后,通过对基础与临床的紧密结合,完成了19个遗传病致病基因的定位,主持和参与克隆了7个新的致病基因。2004 年作为负责人克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2; 2010 年在我国最早确立了“基因芯片定位”结合“外显子组捕获技术”及“第二代测序技术”的基因克隆策略,并克隆了脊髓小脑型共济失调致病基因 TGM6,这是国际上采用“基因芯片定位结合外显子捕获技术及第二代测序技术”定位并克隆遗传性疾病致病基因的代表性研究之一;也是我国应用外显子捕获技术结合第二代高通量测序平台克隆的第一个致病基因;2011年采用同一策略克隆了发作性运动诱发性运动障碍致病基因PRRT2。
复杂疾病方面:
建立了国内最大的儿童孤独症样本库,目前已收集样本3000余例;在我国最早开展了儿童孤独症的全基因组关联研究;发现了多个与孤独症相关的异常核型、CNVs,鉴定了1个易感基因位点,为实现相关疾病的分子诊断和认识疾病的病理机制奠定了重要基础。2011年作为项目首席科学家获国家重点基础研究发展计划(973计划)项目“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”。2011年,以孤独症的研究与防治为目标申报了“美国中华医学基金会杰出教授”(CMB Distinguished Professorship),经过美国哈佛大学副校长带领的专家组专程来华面试后,最终入选。
2005年获教育部新世纪优秀人才支持计划、作为团队带头人获得教育部“创新团队”;2006年获中组部、人事部和中国科协联合颁发的“中国青年科技奖”(第九届);2008 年入选“新世纪百千万人才工程国家级人选”; 2013入选中青年科技创新领军人才和国家高层次人才特殊支持计划(万人计划)