中南大学医学遗传学基础研究与临床应用创新团队由我国著名的人类与医学遗传学家夏家辉院士创建。团队围绕“人口与健康”的关键科学问题，致力于人类遗传病家系收集、致病基因定位和克隆、基因功能和遗传病诊断及基因治疗等研究，在创建先进技术、开展基础研究、实现临床应用方面作出了重要贡献。

团队在国内最早建立了具有国际先进水平的细胞遗传学和临床遗传学理论和技术体系，并在国际上最早将其应用于肿瘤的研究；团队建立的“染色体制备75°C烤片法”至今仍被国际上广泛应用； 团队开创了我国临床遗传学学科，在全国范围推广了遗传病的诊断与产前诊断技术，培养了大批临床遗传学专门人才，为国家“人口与健康”政策制定提供了科学支撑；团队在我国最早开展了人类遗传资源的收集、保藏、利用和数据库管理，推动了我国遗传资源的共享。团队始终引领了国内致病基因克隆研究，在世界上最早将人类睾丸决定基因（TDF）精确定位到染色体Yp11.32，这也是我国科学家定位的第一个人类疾病致病基因位点；1998年成功克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3)，实现了在我国本土上克隆疾病基因零的突破,获得了国内、外的高度评价；在遗传病的发病机制研究方面取得了具有国际先进水平的成绩，阐明了GJB3突变导致皮肤病和神经性耳聋的发病机制并设计了新型的治疗药物；在国际上最早发现了帕金森病致病基因Parkin, Pink-1和DJ-1共同形成一个PPD复合体参与疾病发生的基础，发现了细胞自噬在帕金森病发生中的作用机制；构建了一种全新的基因治疗载体---人源基因载体，取得了基因治疗研究原创性的成果。

 在Nat Genet, J Clin Invest, Mol Psychait, Brain等国际权威杂志共发表研究论文500余篇，主编和参编遗传学专著与教材30余本。共获得3项中国发明专利和4项国际发明专利授权。共获近200项国家、部省和国际合作项目，其中包括973首席项目2项、卫生部行业专项基金2项等。1978年以来，研究成果共获奖22次，包括1次全国科学大会奖，4次卫生部科技成果甲（或一）等奖，5次国家科学技术进步二等奖，1次教育部首届长江学者成就奖一等奖， 2次国家自然科学奖二等奖。